Risques héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire : quelle prise en charge ?

Abstract

Les recommandations présentées s'appuient sur le travail réalisé pendant 18 mois par un groupe d'experts réunis par l'INSERM à la demande de la Fédération nationale des centres de lutte contre le cancer (FNCLCC). Le groupe a travaillé selon la méthodologie de l'Expertise Collective INSERM, à partir d'une documentation internationale large relative à la génétique des cancers du sein et de l'ovaire, leur prise en charge et les modalités d'organisation de cette dernière. L’ensemble des experts et les commanditaires de l'expertise ont d'emblée été conscients de la difficulté à obtenir un consensus portant sur tous les aspects de la prise en charge dès lors que l'on a affaire à une pratique médicale qui n'est pas encore évaluée. En effet, il s'agit d'un domaine encore trop neuf pour que des standards aient pu d'ores et déjà être établis. Toutefois, le travail de réflexion et d'analyse des références disponibles et la rédaction de recommandations sont apparus comme nécessaires dans le but d'éviter des pratiques médicales non homogènes, mal évaluées et sans références communes. Ce texte est destiné essentiellement à la communauté médicale amenée à prendre en charge les personnes ayant un risque accru, d'origine génétique, de développer un cancer du sein ou de l'ovaire. De ce fait même, le présent document prend avant tout en considération les données médicales mais entend attirer l'attention des médecins sur le fait que cette pratique qui n'est pas encore bien définie se heurte à un certain nombre d'incertitudes et de difficultés. Celles-ci concernent tout d'abord les femmes venues consulter un oncogénéticien: si l'information pour celles d'entre elles qui ne sont pas porteuses de l'anomalie génétique incriminée peut être rassurante, tel n'est pas le cas pour celles qui ont hérité de l'anomalie. Pour ces dernières se pose la question des possibilités qui leur sont offertes de la prise en charge non pas d'une maladie avérée, mais d'un risque de la développer. En outre, la confirmation, voire l'établissement du diagnostic, nécessitent parfois la collaboration des membres de la famille; ceux-ci vont être impliqués dans un processus médical sans en avoir eu l'initiative. Une telle collaboration ne va pas de soi dans la mesure où ils ne sont pas à l'origine de la demande. A la différence de la médecine traditionnelle centrée sur la personne soignée et/ou prise en charge, ce type de médecine, mobilisant des tiers étrangers à la relation initiale, est susceptible de mettre en jeu des intérêts contradictoires. Les médecins défendant l'intérêt de leurs patients ne peuvent pas résoudre seuls ce type de contradiction. A ces difficultés s'ajoute le fait que les prises en charge proposées ne peuvent actuellement plus être considérées comme des activités de pure recherche, sans toutefois constituer une pratique médicale établie. Aussi les médecins doivent-ils tenir compte pour cette pratique à la fois des règles qui régissent la recherche et de celles qui concernent les soins. Enfin les effets psychologiques d'une telle démarche doivent être pris en considération avec la plus grande attention tant en ce qui concerne les consultantes que les membres de la famille qui peuvent être sollicités par la suite. Les auteurs, membres du groupe d'expertise dans leur diversité de compétences, de formations et d'expérience se sont efforcés de prendre en compte les particularités des problèmes posés par la prise en charge des risques d'origine héréditaire participant à la genèse de pathologies mettant en jeu le pronostic total. Au sein de ce groupe les membres ont été amenés à défendre des priorités différentes, et même parfois opposées, à titre d'exemples - assurer une prévention/éviter les complications de la prise en charge, - agir immédiatement sans certitude/attendre parfois longtemps des certitudes, - défendre l'intérêt de la personne qui consulte/respecter et ne pas nuire aux membres de la famille... La résolution de ces oppositions n'a pas été toujours possible et demandera du recul sur ces pratiques. Les recommandations qui sont issues de ce texte entendent constituer des points de repère définissant ce qui, selon ce groupe d'experts, est aujourd'hui acceptable. Les auteurs de ce rapport d'expertise collective INSERM-FNCLCC souhaitent que tous les intervenants impliqués dans l'oncogénétique soient conscients qu'il est fondamental de respecter le choix des individus. Pour cela, il faut insister sur le rôle central qu'occupent les processus d'information des personnes concernées. Les médecins doivent s'assurer de la compréhension des informations qu'ils délivrent et tenir compte de leur retentissement psychologique au niveau personnel, familial et social...